2020年8月22日-23日，由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位的2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会通过8家平台对外直播，超过100余家罕见病组织报名线上参会，线上观看大会总人次近200万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。
今年3月，《中共中央、国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》出台，明确提出“探索罕见病用药保障机制”。本届大会开幕式上，国家卫生健康委员会医政医管局张文宝处长在致辞中指出，加强罕见病防治工作，是推动医改向纵深发展的重要抓手，希望各个社会组织、产业等积极投入其中，推动我国罕见病防治事业的快速发展。
国家卫生健康委员会医政医管局张文宝处长
北京协和医院党委书记、副院长张抒扬教授介绍，出台罕见病目录、开展病患大数据分析和打造全国罕见病诊疗协作网，是近年来为支持罕见病群体在顶层设计上推出的三大举措。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥提出“价值共创”的理念，患者、医生、政府、企业等各方，可以在不同模式中有不同的主导方，推动各相关方通力合作，完善对罕见病群体的综合保障。
破解罕见病药费高昂的难题，一方面要从患者支付层面加强多方保障，一方面要从源头上推动更多药物诞生，而这正是本届大会聚焦的两大核心议题。开幕式上，多位参会嘉宾共同启动了“罕见病医疗援助工程多方共付计划”，该项目由病痛挑战基金会发起，在部分地区患者得到医保政策支持的基础上，联合慈善、企业、保险等力量，提供援助资金，助力患者用药的“最后一公里”，为更多罕见病病友带来爱心支持。
“罕见病医疗援助工程多方共付计划”启动仪式
多方热议罕见病医保体系的实践与发展
近年来，浙江、山西、佛山等省市，已经出台了一系列医保政策，针对国家《第一批罕见病目录》内的121种罕见病或部分罕见病，给予较高比例的医药费报销支持。本届大会的分论坛“罕见病医疗保障政策顶层设计”与“罕见病医疗保障多方支付模式”，是各地罕见病医保实践经验的首次集中呈现，又在这一基础上深入讨论了如何联合多方力量更好地为罕见病患者减轻医疗负担。
浙江省医学会罕见病分会主任委员谢俊明、 江苏省医疗保险协会会长胡大洋、山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长张煜、广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽，分别解读了浙江、江苏、山西、佛山的罕见病医保政策探索。北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅、上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林、中国社会保障学会副会长何文炯、中山大学药学院医药经济研究所所长宣建伟、上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦，从自身的研究与从业经历分析了罕见病药物的“创新支付”、罕见病医保体系建设原则与发展方向等问题。
结合调研了2万余名患者、4万余名医生的《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，与会嘉宾一致认为，无论从价值层面还是从经济层面，罕见病医保具有可行性，更有必要性，并需要多方力量的共同参与。
从国外看，罕见病药品费用在总药品费用中的占比极低，从统计上看，通常称“天价药”的高值药物罕见病病种极少、患者数量极少，从国内看，浙江、青岛、上海、佛山等地的实践已经证明了保障政策的可行性，解决罕见病药物支付问题，对于保障人民福祉、助力脱贫攻坚和推动本土创新药物研发与上市，有着重要意义。
同时，“多方共付”成为与会者的热门话题词，大家期待，从国家层面成立罕见病专项基金，与医保基金相配套，搭建多方共付的平台，企业让利一部分，重视商业保险、社会慈善力量参与，患者个人再承担一部分，可以有效解决罕见病群体保障难的问题。
以患者为中心，推动创新药物研发
分论坛“罕见病创新药物发展趋势”与“患者参与罕见病药物研发及准入”问题，通过分享国内外经验，阐述国内罕见病药物研发现状，论证了推动患者参与罕见病创新药物研发的可行性。
与会嘉宾指出，罕见病药物目前可及性和可获得性远远不足，缺乏全国层面的保障制度设计，在不同地区保障力度不同，制约着罕见病药物研发的动力。而从临床医生的角度讲，对治疗疾病的创新药物需求十分迫切，非常希望能和企业、政府、患者联动，推进药物研发。博鳌乐城模式则在医疗药品器械审批与引进、真实世界数据研究、特药保险等方面，有着示范性的开拓创新。
从国外经验来看，一项研究表明，以患者为中心、有患者组织参与的药物临床实验，比没有患者组织参与的，成功率要高18%。参与的形式与作用十分丰富，包括设计研究与招募方案、推动更多患者参与、减少退组情况乃至从零开始推动对某种病的研究、筹集药物研发资金等。
可喜的是，国内在这方面已经起步。在大会上，国内的患者组织代表详细介绍了患者参与药物研发的过程，充分表达患者诉求、在试验中发现问题及时帮助优化方案、帮助链接企业与医生等各相关方，最终推动本土创新药的诞生，打破了药物垄断。大家期待，这样的好消息越来越多。
汇聚海内外经验，多角度回应罕见病问题
患者组织是践行“以患者为中心”理念、联结各相关方的重要枢纽。本届大会上，国罕见疾病联盟等多家国际罕见病组织，分享了疾病研究、药物研发与临床试验、公众倡导、政策推动等工作的经验；而本土的罕见病病友组织，则从机构如何可持续发展的角度，分享了在筹资、对外合作方面的经验。
其他分论坛，从罕见病群体的生育、康复等大家关心的问题，邀请各界嘉宾，为关注大会的广大罕见病病友和公众，就大家关心的问题进行了详细阐释；同时，针对罕见骨病、溶酶体贮积症等备受关注的罕见病，大会邀请资深专家就诊疗进展、康复管理等进行了专业解读。
8月22日晚，「Rare Live」2020爱不罕见全球益演在线上多平台同步播出，全场益演分为“不凡”、“感谢”、“希望”、“梦想”四个主题，中国新艺术音乐歌唱家龚琳娜倾情加盟，海外罕见病音乐人带来原创作品，各地病友们献上了歌曲、朗诵、乐器演奏、沙画、皮影戏等丰富多彩的节目，展示着罕见生命的不凡精彩。
“健康中国，一个也不能少”，作为响应国家罕见病防治方针的行业盛会，本届大会基于罕见病保障政策在国内的不断落实，总结多地经验，集中探讨了多项核心议题，有力推动了“多方共付”的罕见病保障体系建设，期待以此为新的起点，与各方力量携手，共创中国罕见病群体的美好未来。
来源：人民网
